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Enfermedad de Canavan
Definición
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
Nombres alternativos
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa
Causas
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
Síntomas
Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.
Los síntomas abarcan:
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
- Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
- Problemas en la alimentación
- Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
- Irritabilidad
- Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
- Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
- Seguimiento visual deficiente o ceguera
- Reflujo con vómito
- Convulsiones
- Retardo mental grave
- Dificultad para deglutir
Pruebas y exámenes
- Reflejos exagerados (hiperreflexia)
- Rigidez articular
- Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica)
Exámenes:
- Análisis bioquímico de la sangre
- Análisis químico del LCR
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Resonancia magnética de la cabeza
- Análisis bioquímico de la orina
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos.
Grupos de apoyo
Hay disponibilidad de información adicional y recursos en:
- Canavan Foundation: www.canavanfoundation.org
- Jacob´s Cure: www.jacobscure.org
Pronóstico
La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados.
La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Posibles complicaciones
Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:
- Ceguera
- Incapacidad para caminar
- Retardo mental
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.
Prevención
La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar en la asesoría si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si uno o ambos padres son portadores.
Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico.
Referencias
Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
